"알버트 증후군: 원인부터 진단 및 효과적인 관리방법
알포트 증후군은 신장, 청력, 안구에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 조기 진단과 관리가 매우 중요합니다. 이 질환은 콜라겐 IV를 코딩하는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신장 기능 저하, 청력 상실, 안구 이상 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 포스팅에서는 알포트 증후군의 원인부터 증상, 진단, 치료 및 관리 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다.콜라겐 IV 유전자 돌연변이로 인한 질환알포트 증후군은 주로 콜라겐 IV를 구성하는 단백질을 코딩하는 유전자(COL4 A3, COL4 A4, COL4 A5)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 콜라겐 IV는 신장의 사구체 기저막, 귀의 달팽이관, 눈의 수정체에 중요한 역할을 합니다. 유전자 돌연변이에 의해 콜라겐 IV의 구조가 손상되면, 신장 기능 저하, 청력 ..
2024. 8. 14.
